Welke diagnostische onderzoeken kunnen worden ingezet?
De diagnose PSC wordt gesteld op basis van een combinatie van klinische bevindingen, laboratoriumonderzoek, beeldvormend onderzoek en (op indicatie) histologisch onderzoek.
MRCP wordt aanbevolen als eerste keuze voor diagnostiek bij verdenking op PSC.
De MRCP is de “reference standard” (ERCP is de gouden standaard qua sensitiviteit en specificiteit, maar als diagnosticum gecontraŃ—ndiceerd).
Op een MRCP wordt “small duct PSC” gemist. Bij een patiënt met een cholestatische biochemie en een negatieve MRCP dient een leverbiopt verricht te worden om “small duct PSC” uit te sluiten.
Andere onderzoeken kunnen overwogen worden in specifieke situaties.
Histologisch leveronderzoek (leverbiopsie):
- heeft beperkte diagnostische waarde maar verschaft nadere informatie over stadium en activiteit van de ziekte.
- is noodzakelijk voor het stellen van de diagnose ‘’small duct’’ PSC.
- kan essentieel zijn om een overlapsyndroom met auto-immuun hepatitis te diagnosticeren. Hieraan moet vooral gedacht worden wanneer de serum transaminasen en/of het serum IgG disproportioneel verhoogd zijn.
- moet worden overwogen bij patiënten met onverklaarde intrahepatische cholestase en een negatieve AMA-test.
Fibroscan (elastografie met een ‘fibroscan’)
Is niet zozeer een onderzoek om de diagnose te stellen, maar kan worden gebruikt voor het bepalen van het stadium van chronische cholestatische leverziekten. Deze techniek, waarbij de elasticiteit van leverweefsel gemeten wordt aan de hand van de voortplantingssnelheid van een schokgolf, kan grofweg onderscheid maken tussen gevorderde fibrose (de hoeveelheid littekenweefsel in de lever) of cirrose en niet-gevorderde leverschade. De literatuur over de waarde van fibroscan bij PSC is nog beperkt. De techniek lijkt veelbelovend.
Met echografie kan niet-invasief beeldvormend onderzoek worden verricht om te differentiëren tussen intra- en extrahepatische cholestase. Echografie staat aan het begin van diagnostiek van cholestatische leverwaarden. Jaarlijks echo wordt aanbevolen bij volwassenen in de follow-up vooral ter beoordeling van de galblaas (o.a. onderzoek naar poliepen), maar ook de galwegen (o.a. galwegdilatatie aanwezig?).
Endoscopische echografie kan als alternatief voor MRCP overwogen worden om distale galwegobstructie te evalueren.
Genetisch onderzoek
Laboratoriumonderzoek
Aanbevolen wordt om antimitochondriale antilichamen (AMA), antinucleaire antistoffen (ANA) in het serum te bepalen bij kinderen en volwassenen met chronische intrahepatische cholestase.
Bij kinderen wordt ook anti-smooth muscle antistoffen en anti-liver-kidney microsome antilichamen (anti-LKM-1) bepaald.
Bij volwassenen wordt LKM-1 alleen bepaald bij verdenking op AIH.
